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FORSCHUNGSBERICHT 1996-1998


 

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Index


Institut für Humangenetik

Allgemeine Angaben:
Wilhelmstraße 31, 53111 Bonn, Telefon: 0228 / 287-2346, Telefax: 0228 / 287-2380, eMail: propping@mailer.meb.uni-bonn.de, WWW: http://www.meb.uni-bonn.de/grad/humhome.htm

Hauptamtliche Professoren
Prof. Dr. med. Peter Propping (Direktor)
Prof. Dr. rer. nat. Gesa Schwanitz
Prof. Dr. med. Klaus Zerres

Wissenschaftliches Personal
Universitätsstellen
Dipl.-Biol. Hartmut Engels
Dr. sc. hum. Waltraut Friedl
Priv.-Doz. Dr. med. Markus M. Nöthen
Dipl.-Biol. Ruth Raff
Dr. med. Sabine Rudnik-Schöneborn
Dr. rer. nat. Regine Schubert
Dipl.-Biol. Eva Sleegers
Dipl.-Biol. Rüdiger Spitz
Priv.-Doz. Dr. med. Ortrud K. Steinlein
Dr. rer. nat. Renate Viersbach
Priv.-Doz. Dr. rer. nat. Brunhilde Wirth

Drittmittelstellen
Ärztin Martina Anker (BMBF)
Dr. rer. nat. Jutta Becker (DFG)
Dr. rer. nat. Christian Biervert (SFB 400)
Dr. rer. nat. Sven Cichon (SFB 400)
Dipl.-Biol. Eric Hahnen (SFB 400)
Dipl.-Biol. Kerstin Hallmann (SFB 400)
Dipl.-Biol. Christiane Heidrich-Kaul (Robert-Pfleger-Stiftung)
Arzt Matthias Jungck (Deutsche Krebshilfe)
Dipl.-Biol. Arndt-Rene Kelter (SFB 400)
Dipl.-Biol, Ärztin Martina Kreiß-Nachtsheim (DFG)
Dr. med. Christof Lamberti (Deutsche Krebshilfe)
Ärztin Monika Maringa (Deutsche Krebshilfe)
Dr. rer. medic. Gabi Mücher (DFG)
Dr. rer. nat. Barbara Piechaczek-Wappenschmidt (SFB 400)
Dipl.-Biol. Hendrik Rohleder (SFB 400)
Dipl.-Biol. Bettina Schartmann (Bonfor)
Dr. rer. nat. Jutta Schönling (SFB 400)
Dipl.-Biol. Detlef Trost (Robert-Pfleger-Stiftung)
Dr. med. Ina Vogt (SFB 400)
Dr. rer. nat. Sigrid Weiland (SFB 400, DFG)
Dipl.-Chem. Jens Windscheidt (DFG)

Stipendiaten
Dr. rer. nat. Sylvia Bort (Alexander-von-Humboldt-Stiftung)
Dr. med. Jürgen Deckert (DFG)
Ahmed Eltayeb-Basheer (DAAD)
Martina Kreiß-Nachtsheim (Wiedereinstiegsstipendium der Universität für Wissenschaftlerinnen)
Dr. med. Roland Kruse (DFG)
Dr. rer. nat. Bärbel Peschka (Wiedereinstiegstipendium der Universität für Wissenschaftlerinnen)
Nicole Rempel (Fulbright)
Dr. med. Sabine Rudnik-Schöneborn (Lise-Meitner-Habilitationsstipendium)
Dr. med. Wang Tao (China Scholarship Council)
Dr. med. Florian von Deimling (DFG)
Dr. med. Wang Yaping (National Scholarship Council for International Studies, Volksrepublik China)

Forschungsschwerpunkte
Untersuchung von Chromosomenaberrationen durch CGH (Comparative Genomic Hybridization) und FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung)
(Engels, Sleegers)

Krebsvorsorge bei erblichen gastrointestinalen Tumorkrankheiten und deren genetische Analyse
(Friedl, Propping)

Molekulare Analyse des erblichen Mammakarzinoms
(Maringa, Friedl)

Molekulare Genetik neuropsychiatrischer Erkrankungen
(Nöthen, Propping)

Genetische Analyse von Haarentwicklungsstörungen
(Nöthen)

Chromosomale Ursachen der Infertilität
(Schubert)

Molekularzytogenetische Untersuchungen an Placenten bei pränatal diagnostizierten Chromosomenmosaiken
(Schubert)

Charakterisierung von Mikrodeletionssyndromen
(Schwanitz, Raff, Trost)

Formale und molekulare Genetik generalisierter und partieller idiopathischer Epilepsien
(Steinlein)

Molekulare Genetik von kongenitalen Myasthenien
(Steinlein)

Molekulargenetische und funktionelle Analyse der für die autosomal rezessiv-erblichen spinalen Muskelatrophien (SMA) verantwortlichen Gene
(Wirth)

Molekulargenetische und funktionelle Analyse des Zellzyklus-regulierenden-Gens HRAD17 (Mensch) und Mrad17 (Maus) und der Beteiligung an der Genese von Hodentumoren
(Wirth)

Klinische und formalgenetische Analyse spinaler Muskelatrophien
(Zerres, Rudnik-Schöneborn)

Feinkartierung und Klonierung des Gens für die autosomal rezessiv erbliche polyzystische Nierenerkrankung
(Zerres)

Besondere Forschungsförderung
Genetische Untersuchungen bei familiärem Brustkrebs
(Krebs, Schmutzler, Propping, Deutsche Krebshilfe)

Psychiatrische, psychologische und genetische Bedingungsfaktoren der Heroin- und Alkoholabhängigkeit
(Maier, Propping, BMBF)

Genetische Untersuchungen zum Gilles-de-la-Tourette Syndrom
(Nöthen, Propping, DFG)

Genetische Variabilität in zentralnervösen Rezeptor- und Transporterproteine
(Nöthen, Propping, SFB 400)

Molekulargenetische Untersuchungen bei autosomal-dominant erblichem Dickdarmkrebs
(Propping, Friedl, Sauerbruch, Caspari, Fischer, Deutsche Krebshilfe)

Etablierung eines Panel betroffener Geschwisterpaare mit bipolar affektiver Psychose
(Propping, Maier, DFG)

European collaborative project on affective disorders: use of molecular genetic strategies to investigate heritable and psychosocial risk factors
(Propping, Nöthen, BIOMED 2)

Molecular neurobiology of mental illness
(Propping, Nöthen, ESF)

Molekulare Neurogenetik des Menschen: Varianten in Genen zentralnervöser Rezeptoren
(Propping, Nöthen, Grad.-kolleg 246)

Molekulargenetische Untersuchungen bei bipolar affektiven Psychosen
(Propping, Nöthen, DFG-SPP, SFB 400)

Morphologie und Funktion eines häufigen, tumorspezifischen Markerchromosoms
(Schubert, Brühl, Robert-Pfleger-Stiftung)

Parentale Herkunft des überzähligen Chromosoms bei Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
(Schwanitz, Nöthen, DFG)

Parentale Herkunft von Chromosomenaberrationen de novo
(Schwanitz, DFG)

Analyse kongenitaler Myasthenie-Syndrome
(Steinlein, Sieb, DFG)

Molekulare Analyse genetisch kontrollierter Erregungsmuster im Gehirn: Benigne Neugeborenenkrämpfe und Niederspannungs-EEG
(Steinlein, SFB400)

Molekulare Analyse genetisch kontrollierter Erregungsmuster im Gehirn: Idiopathische Epilepsien und nikotinische Acetylcholinrezeptoren
(Steinlein, SFB400)

Molekulargenetische Analyse des menschlichen Niederspannungs-Elektroenzephalogramms
(Steinlein, DFG)

Molekulare Analyse des Gens/der Gene für die spinale Muskelatrophie
(Wirth, SFB400)

Klinik und Genetik proximaler spinaler Muskelatrophien
(Zerres, Rudnik-Schöneborn, DFG)

Feinkartierung und Klonierung des Gens für die autosomal rezessiv erbliche polyzystische Nierenerkrankung
(Zerres, DFG)

Klinische Variabilität der proximalen spinalen Muskelatrophie
(Zerres, Grad.-kolleg 246)

Kognitive Fähigkeiten und psychiatrische Befunde bei Patienten mit proximaler spinaler Muskelatrophie
(Zerres, DFG)

Veröffentlichungen
Arranz MJ, Erdmann J, Kirov G, Rietschel M, Sodhi M, Albus M, Ball D, Maier W, Davies N, Franzek E, Abusaad I, Weigelt B, Murray R, Shimron-Abarbanell D, Kerwin R, Propping P, Sham P, Nöthen MM, Collier DA:
5-HT2A receptor and bipolar affective disorder: association studies in affected patients.
Neurosc Let 224 (1997): 95-98

Bertrand S, Weiland S, Berkovic SF, Steinlein OK, Bertrand D:
Properties of neuronal nicotinic acetylcholine receptor mutants from humans suffering from autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy.
Br J Pharmacol 125 (1998): 751-760

Besbas N, Özen S, Saatci Ü, Caglar M, Mücher G, Zerres K:
Autosomal recessive polycystic kidney disease: mapping to chromosomal region of 6p21 - cen in a Turkish child.
Turk J Pediatr 40 (1998): 245-247

Biervert C, Schroeder BC, Kubisch C, Berkovic SF, Propping P, Jentsch TJ, Steinlein OK:
A potassium channel mutation in neonatal human epilepsy.
Science 279 (1998): 403-406

Bocker T, Diermann J, Friedl W, Gebert J, Holinski-Feder E, Karner-Hanusch J, von Knebel-Doeberitz M, Koelble K, Moeslein G, Schackert HK, Wirtz HC, Fishel R, Ruschoff J:
Microsatellite instability analysis: a multicenter study for reliability and quality control.
Cancer Res 57 (1997): 4739-4743

Buiting K, Dittrich B, Groß S, Lich C, Färber C, Buchholz T, Smith E, Reis A, Bürger J, Nöthen MM, Barth-Witte U, Janssen B, Abeliovich D, Lerer I, van den Ouweland AMW, Halley DJJ, Schrander-Stumpel C, Smeets H, Meinecke P, Malcolm S, Gardner A, Lalande M, Nicholls RD, Friend K, Schulze A, Matthijs G, Kokkonen H, Hilbert P, Van Maldergem L, Glover G, Carbonell P, Willems P, Gillessen-Kaesbach G, Horsthemke B:
Sporadic imprinting defects in Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome: implications for imprint-switch models, genetic counseling, and prenatal diagnosis.
Am J Hum Genet 63 (1998): 170-180

Bunzel R, Blümcke I, Cichon S, Normann S, Schramm J, Propping P, Nöthen MM:
Polymorphic imprinting of the serotonin-2A (5-HT2A) receptor gene in human adult brain.
Mol Brain Res 59 (1998): 90-92

Buschhausen L, Wehner M, Lamberti Ch, Friedl W, Caspari R, Sauerbruch T, Propping P:
Molecular studies in hereditary nonpolyposis colorectal cancer: microsatellite instability and germline mutations.
In: Müller Hj, Scott RJ, Weber W (eds.): Hereditary cancer. 2nd Int Res Conf on Familial Cancer, Basel 1995. Basel, Karger 1996: pp 67-73

Cichon S, Anker M, Vogt IR, Rohleder H, Pützstück M, Hillmer A, Farooq SA, Al-Dhafri KS, Ahmad M, Haque S, Rietschel M, Propping P, Kruse R, Nöthen MM:
Cloning, genomic organization, alternative transcripts and mutational analysis of the gene responsible for autosomal recessive universal congenital alopecia.
Hum Mol Genet 7 (1998): 1671-1679

Cichon S, Kesper K, Propping P, Nöthen MM:
Assignment of the human serotonin 4 receptor gene (HTR4) to the long arm of chromosome 5 (5q31-q33).
Mol Membr Biol 15 (1998): 75-78

Cichon S, Nöthen MM, Stöber G, Schroers R, Albus M, Maier W, Rietschel M, Körner J, Weigelt B, Franzek E, Wildenauer D, Fimmers R, Propping P:
Systematic screening for mutations in the 5'-regulatory region of the human dopamine D1 receptor (DRD1) gene in patients with schizophrenia and bipolar affective disorder.
Am J Med Genet (Neuropsychiat Genet) 67 (1996): 424-428

Cichon S, Nöthen MM, Wolf HK, Propping P:
Lack of imprinting of the human dopamine D4 receptor (DRD4) gene.
Am J Med Genet (Neuropsychiatr Genet) 67 (1996): 229-231

Deckert J, Catalano M, Heils A, DiBella D, Friess F, Politi E, Franke P, Nöthen MM, Maier W, Bellodi L, Lesch KP:
Functional promoter polymorphism of the human serotonin transporter: lack of association with panic disorder.
Psychiatr Genet 7 (1997): 45-47

Deckert J, Nöthen MM, Albus M, Franzek E, Rietschel M, Ren H, Stiles GL, Knapp M, Weigelt B, Maier W, Beckmann H, Propping P:
Adenosine A1 receptor and bipolar affective disorder: systematic screening of the gene and association studies.
Am J Med Genet (Neuropsychiatr Genet) 81 (1998): 18-23

Deckert J, Nöthen MM, Bryant St P, Schuffenbauer S, Schofield PR, Spurr NK, Propping:
Mapping of the human adenosine A2A receptor gene: relationship to potential schizophrenia loci on chromosome 22q and exclusion from the CATCH 22 region.
Hum Genet 99 (1997): 326-328

Deckert J, Nöthen MM, Franke P, Delmo C, Fritze J, Knapp M, Maier W, Beckmann H, Propping P:
Systematic mutation screening and association study of the A1 and A2a adenosine receptor genes in panic disorder suggest a contribution of the A2a gene to the development of disease.
Mol Psychiatry 3 (1998): 81-85

Deckert J, Nöthen MM, Rietschel M, Wildenauer D, Bondy B, Ertl MA, Knapp M, Schofield PR, Albus M, Maier W, Propping P:
Human adenosine A2a receptor (A2aAR) gene: systematic mutation screening in patients with schizophrenia.
J Neural Transm 103 (1996): 1447-1455

Dewald G, Cichon S, Bryant SP, Hemmer S, Nöthen MM, Spurr NK:
The human complement C8G gene, a member of the lipocalin gene family: polymorphisms and mapping to chromosome 9q34.3.
Ann Hum Genet 60 (1996): 281-291

Dewald G, Schildhaus H-U, Mücher G, Zerres K:
A HhaI polymorphism in the human MEP1A gene encoding the alpha subunit of the metalloendopeptidase Meprin.
Hum Hered 46 (1996): 298-300

Di Bella D, Catalano M, Cichon S, Nöthen MM:
Association study of a null mutation in the dopamine D4 receptor gene in Italian patients with obsessive-compulsive disorder, bipolar mood disorder and schizophrenia.
Psychiatr Genet 6 (1996): 119-121

Dünki RM, Schmid GB, Scheidegger P, Stassen HH, Bomben G, Propping P:
Reliable computer-assisted classification of the EEG: EEG variants in index cases and their first degree relatives.
Am J Med Genet (Neuropsychiat Genet) 67 (1996): 1-8

Eggermann T, Engels H, Apacik C, Moskalonek B, Müller-Navia J, Schwanitz G, Stengel-Rutkowski S:
Tetrasomy 18p caused by paternal meiotic nondisjunction.
Eur J Hum Genet 5 (1997): 175-177

Eggermann T, Engels H, Heidrich-Kaul Ch, Moderau I, Schwanitz G:
Molecular investigation of the parental origin of a de novo unbalanced translocation 13/18.
Hum Genet 99 (1997): 521-522

Eggermann T, Engels H, Moskalonek B, Nöthen MM, Müller-Navia J, Schleiermacher E, Schwanitz G, Stengel-Rutkowski S:
Tetrasomy 18p de novo: identification by FISH with conventional and microdissection probes and analysis of parental origin and formation by short sequence repeat typing
Hum Genet 97 (1996): 568-572

Eggermann T, Kolin-Gerresheim I, Gerresheim F, Schwanitz G:
A case of de novo translocation 16; 21: trisomy 16q phenotype and origin of the aberration
Ann Génét 41 (1998): 205-208

Eggermann T, Nöthen MM, Eiben B, Hofmann D, Hinkel K, Fimmers R, Schwanitz G:
Trisomy of human chromosome 18: molecular studies on parental origin and cell stage of nondisjunction.
Hum Genet 97 (1996): 218-223

Erdmann J, Nöthen MM, Shimron-Abarbanell D, Rietschel M, Albus M, Borrmann M, Maier W, Franzek E, Körner J, Weigelt B, Fimmers R, Propping P:
The human serotonin 7 (5-HT7) receptor gene: genomic organization and systematic mutation screening in schizophrenia and bipolar affective disorder.
Mol Psychiatry 1 (1996): 392-397

Erdmann J, Shimron-Abarbanell D, Rietschel M, Albus M, Maier W, Körner J, Bondy B, Chen K, Shih JC, Knapp M, Propping P, Nöthen MM:
Systematic screening for mutations in the human serotonin-2A (5-HT2A) receptor gene: identification of two naturally occurring receptor variants and association analysis in schizophrenia.
Hum Genet 97 (1996): 614-619

Erdmann J, Shimron-Abarbanell D, Shridhar V, Smith DI, Propping P, Nöthen MM:
Assignment of the human serotonin 1F receptor gene (HTR1F) to the short arm of chromosome 3 (3p13-p14.1).
Mol Membr Biol 14 (1997): 133-135

Esche C, Kruse R, Lamberti C, Friedl W, Propping P, Lehmann P, Ruzicka:
Muir-Torre syndrome: clinical features and molecular genetic analysis.
Br J Dermatol 136 (1997): 913-917

Fernández G, Effenberger O, Vinz B, Steinlein O, Elger CE, Döhring W, Heinze HJ:
Hippocampal malformation as a cause of familial febrile convulsions and subsequent hippocampal sclerosis.
Neurology 50 (1998): 909-917

Friedl W, Buschhausen L, Kruse R, Lamberti Ch:
Molekulargenetische Diagnostik beim erblichen kolorektalen Karzinom ohne Polyposis (HNPCC).
Med Genetik 8 (1996): 256-262

Friedl W, Caspari R, Mandl M, Sengteller M, Bruch V, Böker T, Kadmon M, Lamberti Ch, Propping P:
APC mutations in German families with polyposis coli: phenotype-genotype relationships.
In: Müller Hj, Scott RJ, Weber W (eds.): Hereditary cancer. 2nd Int Res Conf on Familial Cancer, Basel 1995. Basel, Karger 1996: pp 59-66

Friedl W, Jungck M:
Familiäre adenomatöse Polyposis. Molekulargenetische Diagnostik und klinische Aspekte.
medgen 10 (1998): 266-270

Friedl W, Lamberti C:
Möglichkeiten postnataler Diagnostik.
In: Petermann F, Wiedebusch S, Quante M (Hrsg): Perspektiven der Humangenetik. F. Schöningh, Paderborn, München, Wien, Zürich 1997: S. 81-103

Friedl W, Meuschel S, Caspari R, Lamberti C, Krieger S, Sengteller M, Propping P:
Attenuated familial adenomatous polyposis due to a mutation in the 3' part of the APC gene. A clue for understanding the function of the APC protein.
Hum Genet 97 (1996): 579-584

Friedl W:
Möglichkeiten und Grenzen der molekulargenetischen Prädiktion bei der familiären adenomatösen Polyposis.
Z Gastroenterol, Sonderheft 1, April (1996): 62

Friedl W:
Importance of the APC genotype for manifestation, screening and therapy of polyposis coli.
Onkologie 20 (1997): 10-16

Gamerdinger U, Weiske K, Schwanitz G:
Biologische Lichtbildreihen nach Prof. Walter Mergenthaler, Reihe Nr. 1905: Die Vererbung beim Menschen (Humangenetik), Teil II.
Johannes Lieder, Verlag für Diapositive, Ludwigsburg 1997, Textheft T1905

Grigoroiu-Serbanescu M, Martinez M, Nöthen MM, Propping P, Milea St, Mihailescu R, Marinescu E:
Patterns of parental transmission and familial aggregation models in bipolar affective disorders.
Am J Med Genet (Neuropsych Genet) 81 (1998): 397-404

Grimm T, Kreß W, Müller CR, Rudnik-Schöneborn S, Zerres K:
Neuromuskuläre Erkrankungen: Erbgang, Genort, Genprodukt, molekulargenetische Diagnostik.
In: Pongratz D (Hrsg): Jahrbuch der neuromuskulären Erkrankungen 1997. Arcis Verlag 1998: S. 157-172

Grimm T, Noethen M, Schulte-Körne G:
Zur Genetik der Legasthenie.
Sprache Stimme Gehör 22 (1998): 8-12

Grimm T, Zerres K:
Biologische Lichtbildreihen nach Prof. Walter Mergenthaler, Reihe Nr. 1900: Die Vererbung beim Menschen (Humangenetik), Teil I.
Johannes Lieder, Verlag für Diapositive, Ludwigsburg 1997, Textheft T1900

Grimm T, Zerres K:
Biologische Lichtbildreihen nach Prof. Walter Mergenthaler, Reihe Nr. 1910: Die Vererbung beim Menschen (Humangenetik), Teil III.
Johannes Lieder, Verlag für Diapositive, Ludwigsburg 1997, Textheft T1910

Grimm T, Zerres K:
Biologische Lichtbildreihen nach Prof. Walter Mergenthaler, Reihe Nr. 1920: Die Vererbung beim Menschen (Humangenetik), Teil IV
Johannes Lieder, Verlag für Diapositive, Ludwigsburg 1997, Textheft T1920

Hahnen E, Schönling J, Rudnik-Schöneborn S, Raschke H, Zerres K, Wirth B:
Missense mutations in exon 6 of the survival motor neuron gene in patients with spinal muscular atrophy (SMA).
Hum Mol Genet 6 (1997): 821-825

Hahnen E, Schönling J, Rudnik-Schöneborn S, Zerres K, Wirth B:
Hybrid survival motor neuron genes in patients with autosomal recessive spinal muscular atrophy: new insights into molecular mechanisms responsible for the disease.
Am J Hum Genet 59 (1996): 1057-1065

Hahnen ET, Wirth B:
Frequent DNA variant in exon 2a of the survival motor neuron gene (SMN): a further possibility for distinguishing the two copies of the gene.
Hum Genet 98 (1996): 122-123

Haverkamp F, Emons D, Straehler-Pohl HJ, Zerres K:
Craniometaphyseal dysplasia as a rare cause of a severe neonatal nasal obstruction.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol 34 (1996): 159-164

Haverkamp F, Jacobs D, Cantz M, Hansmann M, Fahnenstich H, Zerres K:
Nonimmune hydrops fetalis with galactosialidosis: consequences for family planning.
Fetal Diagn Ther 11 (1996): 114-119

Haverkamp F, Krämer A, Fahnenstich H, Zerres K:
X-chromosomaler rezessiver Hydrocephalus internus: Ein eigenständiges Krankheitsbild.
Klin Pädiatr 208 (1996): 93-96

Haverkamp F, Zerres K:
Hereditäre spastische Paraplegie mit Beginn im Kindesalter.
Monatsschr Kinderheilkd 146 (1998): 574-579

Hebebrand J, Nöthen MM, Ziegler A, Klug B, Neidt H, Eggermann K, Lehmkuhl G, Poustka F, Schmidt MH, Propping P, Remschmidt H:
Nonreplication of linkage disequilibrium between the dopamine D4 receptor locus and Tourette syndrome.
Am J Hum Genet 61 (1997): 238-239

Hinney A, Ziegler A, Nöthen MM, Remschmidt H, Hebebrand J:
5-HT2A receptor gene polymorphisms, anorexia nervosa, and obesity.
Lancet 350 (1997): 1324-1325

Horsthemke B, Maat-Kievit A, Sleegers E, van den Ouweland A, Buiting K, Lich C, Mollevanger P, Beverstock G, Gillessen-Kaesbach G, Schwanitz G:
Familial translocations involving 15q11-q13 can give rise to interstitial deletions causing Prader-Willi or Angelman syndrome.
J Med Genet 33 (1996): 848-851

Jenne DE, Reimann H, Nezu J-i, Friedl W, Loff S, Jeschke R, Müller O, Back W, Zimmer:
Peutz-Jeghers syndrome is caused by mutations in a novel serine threonine kinase.
Nature Genet 18 (1998): 38-43

John U, Rudnik-Schöneborn S, Zerres K, Misselwitz J:
Kidney growth and renal function in unilateral multicystic dysplastic kidney disease.
Pediatr Nephrol 12 (1998): 567-571

Jönsson E, Nöthen MM, Bunzel R, Propping P, Sedvall G:
5HT2a receptor T102C polymorphism and schizophrenia.
Lancet 347 (1996): 1830-1831

Jönsson EG, Nöthen MM, Gustavsson JP, Neidt H, Bunzel R, Propping P, Sedvall GC:
Polymorphisms in the dopamine, serotonin, and norepinephrine transporter genes and their relationships to monoamine metabolite concentrations in CSF of healthy volunteers.
Psychiat Res 79 (1998): 1-9

Jönsson EG, Nöthen MM, Gustavsson JP, Neidt H, Forslund K, Mattila-Evenden M, Rylander G, Propping P, Asberg M:
Lack of association between dopamine D4 receptor gene and personality traits.
Psychol Med 28 (1998): 985-989

Jönsson EG, Nöthen MM, Gustavsson P, Neidt H, Bren St, Tylec A, Propping P, Sedvall GC:
Lack of evidence for allelic association between personality traits and the dopamine D4 receptor gene polymorphisms.
Am J Psychiatry 154 (1997): 697-699

Kalz-Füller B, Heidrich-Kaul Ch, Nöthen M, Bause E, Schwanitz G:
hybridization and PCR analysis of somatic cell hybrids.
Genomics 34 (1996): 442-443

Kirchhoff T, Zajac V, Krizan P, Repiska V, Stevurková, Friedl W:
Identification of APC exon 15 mutations in families suspected of familial adenomatous polyposis (FAP).
Folia Biologica (Praha) 43 (1997): 205-209

Kochendörfer U, Stammberger I, Mayer D, Schwanitz G:
A new possible parameter for the detection of aneuploidy inducing substances: the analysis of qualitative and quantitative abnormalities of the spindle appararatus.
Mutat Res 361 (1996): 55-66

Korinthenberg R, Sauer M, Ketelsen U-P, Hanemann CO, Stoll G, Graf M, Baborie A, Volk B, Wirth B, Rudnik-Schöneborn S, Zerres K:
Congenital axonal neuropathy caused by deletions in the spinal muscular atrophy region.
Ann Neurol 42 (1997): 364-368

Korinthenberg R, Sauer M, Ketelsen U-P, Hanemann CO, Stoll G, Graf M, Baborie A, Volk B, Wirth B, Rudnik-Schöneborn S, Zerres K:
Kongenitale spinale Muskelatrophie mit axonaler Neuropathie verursacht durch Deletionen in der SMA-Region.
In: Grimm T, Hanefeld F, Hopf HC, Kunze K, Mortier W, Neundörfer B, Pongratz D, Rüdel R (Hrsg): Jahrbuch der neuromuskulären Erkrankungen 1996. Arcis Verlag 1997: 75-76

Körner J, Nöthen M, Rietschel M, Möller H-J, Propping P:
In: Möller H-J, Deister A (Hrsg): Vulnerabilität für affektive und schizophrene Erkrankungen.
Springer-Verlag, Wien 1996: S. 67-75

Körner J, Nöthen M:
Genetische Beratung bei Schizophrenien.
In: Böker W, Brenner H D (Hrsg.): Behandlung schizophrener Psychosen. F. Enke, Stuttgart 1997, 291-297

Körner J, Rietschel M, Nöthen MM, Propping P:
Genetische Beratung bei psychiatrischen Erkrankungen.
Nervenarzt 67 (1996): 3-14

Kruse R, Guttenbach M, Schartmann B, Schubert R, van der Ven H, Schmid M, Propping P:
Genetic counseling in a patient with XXY/XXXY/XY mosaik Klinefelter's syndrome: estimate of sex chromosome aberrations in sperm before intracytoplasmic sperm injection.
Fertil Steril 69 (1998): 482-485

Kruse R, Lamberti Ch, Wang Y, Ruelfs C, Bruns A, Esche C, Lehmann P, Ruzicka Th, Rütten A, Friedl W, Propping P:
Is the mismatch repair deficient type of Muir-Torre syndrome confined to mutations in the hMSH2 gene?
Hum Genet 98 (1996): 747-750

Kruse R, Merten M, Yoshida K, Schmidt A, Völker W, Buddecke E:
Cholesterol-dependent changes of glycosaminoglycan pattern in human aorta.
Basic Res Cardiol 91 (1996): 344-352

Kruse R, Propping P:
Hautkrankheiten und genetische Instabilität. Teil I: Grundlagen genetischer Instabilität.
Hautarzt 49 (1998): 65-71

Kruse R, Propping P:
Hautkrankheiten und genetische Instabilität. Teil II: Genodermatosen mit genetischer Instabilität.
Hautarzt 49 (1998): 153-163

Kruse R, Rütten A, Lamberti C, Hosseiny-Malayeri HR, Wang Y, Ruelfs C, Jungck M, Mathiak M, Ruzicka T, Hartschuh W, Bisceglia M, Friedl W, Propping P:
Muir-Torre phenotype has a frequency of DNA mismatch-repair-gene mutations similar to that in hereditary nonpolyposis colorectal cancer families defined by the Amsterdam criteria.
Am J Hum Genet 63 (1998): 63-70

Lamberti Ch, Caspari R, Friedl W, Sauerbruch T, Propping P:
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Transfer und Öffentlichkeitsarbeit