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FORSCHUNGSBERICHT 1999-2001

INDEX
Prev.:Institut für Rechtsmedizin
Next:Institut für Klinische Biochemie
Up:Forschungsbericht
Up:Medizinische Fakultät

Institut für Humangenetik

Allgemeine Angaben:
Wilhelmstraße 31, 53111 Bonn
Telefon: 0228 / 287-2346
Fax: 0228 / 287-2380
eMail: propping@uni-bonn.de
WWW: http://www.meb.uni-bonn.de/humgen.index.html

Hauptamtliche Professoren:
Prof. Dr. med. Peter Propping Direktor
Prof. Dr. rer. nat. Gesa Schwanitz

Wissenschaftliches Personal:
Universitätsstellen
Dr. rer. nat. Hartmut Engels
Dr. sc. hum. Waltraut Friedl
Dr. rer. nat. Burga Kalz-Füller
Ärztin Martina Kreiß-Nachtsheim
Dr. med. Christian Kubisch
Dr. med. Elisabeth Mangold
Priv.-Doz. Dr. med. Markus M. Nöthen
Dr. rer. nat. Ruth Raff
Dr. med. Sabine Rudnik-Schöneborn
Dr. rer. nat. Regine Schubert
Priv.-Doz. Dr. med. Ortrud Steinlein
Priv.-Doz. Dr. rer. nat. Brunhilde Wirth

Drittmittelstellen
Ärztin Martina Anker (BMBF)
Dr. med. Stefan Aretz (Deutsche Krebshilfe)
Dr. rer. nat. Jutta Becker (DFG)
Dr. med. Regina Betz (SFB 400)
Dr. rer. nat. Christian Biervert (SFB 400)
Dr. med. Kristin Bosse (Deutsche Krebshilfe, DFG)
Dr. rer. nat. Bettina Burger (Bonfor)
cand. rer. nat. Barbara Busert (Deutsche Krebshilfe)
Dr. rer. nat. Sven Cichon (SFB 400)
Dr. med. Joana Cobilanschi (VW-Stiftung)
Dr. med. Jan Freudenberg (BMBF)
Dr. med. Yun Freudenberg-Hua (BMBF)
Dr. rer. nat. Wenli Gu (DFG-TR 6)
Dipl.-Biol. Kerstin Hallmann (VW-Stiftung)
Dr. med. Karsten Haug (VW-Stiftung)
Dr. med. Armin Heils (VW-Stiftung)
Dipl.-Biol. Claudia Helmken (SFB 400)
Dipl.-Biol. Uwe Heyn (DFG)
Dipl.-Biol. Axel Hillmer (DFG)
Dipl.-Biol. Yvonne Hofmann (SFB 400)
Arzt Matthias Jungck (Deutsche Krebshilfe)
Dipl.-Chem. Colette Kananura (DFG-TR 6)
Dipl.-Biol. Arndt-Rene Kelter (SFB 400)
Dipl.-Biol. Simone Kraner (DFG)
Dr. med. Malou Manthey (DFG)
Ärztin Monika Maringa (Deutsche Krebshilfe)
Dr. rer. medic. Gabi Mücher (DFG)
Dr. med. Constanze Pagenstecher (Deutsche Krebshilfe)
Dipl.-Biol. Alfredo Ramirez (DFG)
Dipl.-Biol. Frank Schoenen (SFB 400)
Arzt Johannes Schumacher (SFB 400)
Dr. rer. nat. Detlef Trost (Robert-Pfleger-Stiftung)
Dr. med. Jianfeng Xiao (DFG)

Stipendiaten
Arzt Rami Abou Jamra (DFG)
Dr. med. Sylvia Bort-Marti (Humboldt-Stiftung)
Dr. med. Maria Grigoroiu-Serbanescu
Dr. rer. nat. Radka Kaneva (Humboldt-Stiftung)
Tao Wang
Yaping Wang (DAAD)

Forschungsschwerpunkte:
Molekulare Analyse des erblichen Mammakarzinoms
(Friedl)

Krebsvorsorge bei erblichen gastrointestinalen Tumorkrankheiten und deren genetische Analyse
(Friedl, Propping)

Molekulargenetik neurosensorischer Erkrankungen (Migräne, Taubheit)
(Kubisch)

Genetische Analyse von Haarentwicklungsstörungen
(Nöthen)

Genetische Analysen bei der bipolar affektiven Krankheit
(Propping, Nöthen)

Chromosomale Ursachen der Infertilität
(Schubert)

Charakterisierung von Mikrodeletionssyndromen
(Schwanitz, Raff, Trost)

Formale und molekulare Genetik generalisierter und partieller idiopathischer Epilepsien
(Steinlein)

Molekulare Genetik von kongenitalen Myasthenien
(Steinlein)

Aufklärung der Funktion des TFNR-Proteins und Beteiligung an der Gehirnentwicklung
(Wirth)

Molekulargenetische und funktionelle Analyse der für die autosomal rezessiv-erblichen spinalen Muskelatrophien (SMA) verantwortlichen Gene
(Wirth)

Besondere Forschungsförderung:
Analyse kongenitaler Myasthenie-Syndrome
(Steinlein, Sieb, DFG)

European collaborative project on affective disorders: use of molecular genetic strategies to investigate heritable and psychosocial risk factors
(Propping, Nöthen, BIOMED 2)

Genetik der Temporallappen-Epilepsien
(Steinlein, DFG-TR 6)

Genetische Epidemiologie und Medizinische Genetik komplexer Erkrankungen: Androgenetische Alopezie
(Propping, Kruse, DFG-FOR 423)

Genetische Epidemiologie und Medizinische Genetik komplexer Erkrankungen: Genetic studies in Febrile Convulsions
(Heils, DFG-FOR 423)

Genetische Epidemiologie und Medizinische Genetik komplexer Erkrankungen: Genetic studies in hereditary migraine with aura
(Kubisch, DFG-FOR 423)

Genetische und pathophysiologische Grundlagen des "Rippling Muscle"-Erkrankung
(Kubisch, DFG)

Genetische Untersuchungen bei familiärem Brustkrebs
(Krebs, Schmutzler, Propping, Deutsche Krebshilfe)

Genetische Variabilität in zentralnervösen Rezeptor- und Transporterproteine
(Nöthen, Propping, SFB 400)

Identification of the factors involved in modulating SMN2 alternative splicing and their analysis in SMA models as a basis for SMA therapy
(Wirth, Families of SMA)

Molekulare Analyse des Gens/der Gene für die spinale Muskelatrophie
(Wirth, SFB 400)

Molekulare Analyse genetisch kontrollierter Erregungsmuster im Gehirn: Benigne Neugeborenenkrämpfe und Niederspannungs-EEG
(Steinlein, SFB 400)

Molekulare Analyse genetisch kontrollierter Erregungsmuster im Gehirn: Idiopathische Epilepsien und nikotinische Acetylcholinrezeptoren
(Steinlein, SFB 400)

Molekulare Charakterisierung des spannungsabhängigen Kaliumkanals KCNQ2
(Steinlein, DFG)

Molekulare Grundlagen idiopathischer Epilepsien
(Heils, VW-Stiftung)

Molekulare Neurogenetik des Menschen: Varianten in Genen zentralnervöser Rezeptoren
(Propping, Nöthen, Graduiertenkolleg 246)

Molekulargenetische Untersuchungen bei autosomal-dominant erblichem Dickdarmkrebs
(Propping, Friedl, Sauerbruch, Caspari, Fischer, Deutsche Krebshilfe)

Molekulargenetische Untersuchungen bei der bipolar affektiven Krankheit
(Propping, Nöthen, SFB 400)

Morphologie und Funktion eines häufigen, tumorspezifischen Markerchromosoms
(Schubert, Brühl, Robert-Pfleger-Stiftung)

Mutationsanalysen, Kandidatengenanalysen und pathogenetische Untersuchungen bei idiopathischen Epilepsien
(Steinlein, DFG)

Nationales Genomforschungsnetz: Genidentifikation und Funktionsanalysen bei der bipolar affektiven Krankheit
(Propping, Schumacher, BMBF)

Nationales Genomforschungsnetz: Genidentifikation und Funktionsanalysen bei Dyslexie
(Propping, BMBF)

Nationales Genomforschungsnetz: Genidentifikation und Funktionsanalysen bei Epilepsie
(Heils, BMBF)

Nationales Genomforschungsnetz: Genidentifikation und Funktionsanalysen bei Migräne
(Kubisch, BMBF)

Nationales Genomforschungsnetz: SNP-Genotypisierungs-Plattform
(Kubisch, Heils, BMBF)

Neurophysiologische, psychomotorische und genetische Untersuchungen zur Lese-Rechtschreibstörung
(Nöthen, Propping, Schulte-Körner, Remschmidt, Warnke, DFG)

Parentale Herkunft von Chromosomenaberrationen de novo
(Schwanitz, DFG)

Pharmacogenomics: Systematische Identifizierung genetischer Varianten in Targetproteinen ZNS-aktiver Medikamente
(Nöthen, Propping, BMBF)

Proliferation und differenzielle Leistungen der Epidermis
(Nöthen, Propping, DFG-FOR 367)

Umfassende Charakterisierung und prognostische Wertung zytogenetischer Aberrationen beim multiplen Myelom
(Schubert, Deutsche Krebshilfe)

Untersuchung von Patienten mit Mentaler Retardierung auf kryptische subtelomerische Chromosomenaberrationen durch COBRA-Multicolor-FISH
(Engels, DFG)

Veröffentlichungen:

Barr CL, Xu C, Kroft J, Feng Y, Wigg K, Zai G, Tannock R, Schachar R, Malone M, Roberts W, Nöthen MM, Grünhage F, Vandenbergh DJ, Uhl G, Sunohara G, King N, Kennedy JL:
Haplotype study of three polymorphisms at the dopamine transporter locus confirm linkage to attention-deficit/hyperactivity disorder.
Biological Psychiatry 49 (2001): 333-339

Becker AJ, Lobach M, Klein H, Normann S, Nothen MM, von Deimling A, Mizuguchi M, Elger CE, Schramm J, Wiestler OD, Blumcke I:
Mutational analysis of TSC1 and TSC2 genes in gangliogliomas.
Neuropathology and Applied Neurobiology 27 (2001): 105-114

Berkovic SF, Steinlein OK
Genetics of partial epilepsies.
In: Delgado-Escueta AV, Wilson WA, Olsen RW, Porter RJ (eds): Jasper's basic mechanisms of the epilepsies. Third Edition: Advances in Neurology, Vol 79. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, (1999): 375-381

Betz RC, Lee Y-A, Bygum A, Brandrup F, Bernal AI, Toribio J, Alvarez JI, Kukuk GM, Ibsen HHW, Rasmussen HB, Wienker TF, Reis A, Propping P, Kruse R, Cichon S, Nöthen MM
A gene for hypotrichosis simplex of the scalp maps to chromosome 6p21.3.
Am J Hum Genet 66 (2000): 1979-1983

Betz RC, Schoser BGH, Kasper D, Ricker K, Ramirez A, Stein V, Torbergsen T, Lee Y-A, Nöthen MM, Wienker TF, Malin J-P, Propping P, Reis A, Mortier W, Jentsch TJ, Vorgerd M, Kubisch C:
Mutations in CAV3 cause mechanical hyperirritability of skeletal muscle in rippling muscle disease.
Nat Genet 28 (2001): 218-219

Biervert C, Steinlein OK:
Structural and mutational analysis of KCNQ2, the major gene locus for benign familial neonatal convulsions.
Hum Genet 104 (1999): 234-240

Bolz H, Brederlow B von, Ramírez A, Bryda EC, Kutsche K, Nothwang HG, Seeliger M, del C-Salcedó Cabrera M, Caballeró Vila M, Pelaez Molina O, Gal A, Kubisch C:
Mutation of CDH23, encoding a new member of the cadherin gene family, causes Usher syndrome type 1D.
Nat Genet 27 (2001): 108-112

Bolz H, Ramírez A, Brederlow B von, Kubisch C:
Characterization of ADAMTS14, a novel member of the ADAMTS metalloproteinase family.
Biochim Biophys Acta 1522 (2001): 221-225

Bosse K, Betz RC, Lee Y-A, Wienker TF, Reis A, Kleen H, Propping P, Cichon S, Nöthen MM:
Localization of a gene for syndactyly type 1 to chromosome 2q34-q36.
Am J Hum Genet 67 (2000): 492-497

Brühl P, Schwanitz G, Mallmann R, Müller SC, Raff R:
Bardet-Biedl-Syndrom: nephrourologische und humangenetische Aspekte.
Klin Pädiatr 213 (2001): 8-12

Brüss M, Bönisch H, Bühlen M, Nöthen MM, Propping P, Göthert M:
Modified ligand binding to the naturally occurring Cys-124 variant of the human serotonin 5-HT1B receptor.
Pharmacogenetics 9 (1999): 95-102

Caspari R, Jungck M, Lamberti C, Schmidt-Wolf IGH, Friedl W, Propping P:
Diagnostik hereditärer kolorektaler Karzinome.
Dtsch med Wschr 125 (2000): 153-158

Caspari R, Uhlhaas S, Friedl W, Knapp M, Propping P:
Mapping of a gene for nonspecific X-linked mental retardation (MRX 75) to Xq24-q26.
Am J Med Genet 93 (2000): 290-293

Cichon S, Kruse R, Hillmer AM, Kukuk G, Anker M, Altland K, Knapp M, Propping P, Nöthen MM:
A distinct gene close to the hairless locus on chromosome 8p underlies hereditary Marie Unna type hypotrichosis in a German family.
Brit J Dermatol 143 (2000): 811-814

Cichon S, Kruse R, Nothen MM:
Settling the score on hairless - Reply.
Journal of Investigative Dermatology 115 (2000): 763-764

Cichon S, Nöthen MM, Rietschel M, Propping P:
Pharmacogenetics of schizophrenia.
Am J Med Genet (Semin Med Genet) 97 (2000): 98-106

Cichon S, Schmidt-Wolf G, Schumacher J, Müller DJ, Hürter M, Schulze TG, Albus M, Borrmann-Hassenbach M, Franzek E, Lanczik M, Fritze J, Kreiner R, Weigelt B, Minges J, Lichtermann D, Lerer B, Kanyas K, Strauch K, Windemuth C, Baur MP, Wienker TF, Maier W, Rietschel M, Propping P, Nöthen MM:
A possible susceptibility locus for bipolar affective disorder in chromosomal region 10q25-q26.
Mol Psychiatr 6 (2001): 342-349

Cichon S, Schumacher J, Müller DJ, Hürter M, Windemuth C, Strauch K, Hemmer S, Schulze TG, Schmidt-Wolf G, Albus M, Borrmann-Hassenbach M, Franzek E, Lanczik M, Fritze J, Kreiner R, Reuner U, Weigelt B, Minges J, Lichtermann D, Lerer B, Kanyas K, Baur MP, Wienker TF, Maier W, Rietschel M, Propping P, Nöthen MM:
A genome screen for genes predisposing to bipolar affective disorder detects a new susceptibility locus on 8q.
Hum Mol Genet 10 (2001): 2933-2944

Deckert J, Catalano M, Syagailo YV, Bosi M, Okladnova O, Di Bella D, Nöthen MM, Maffei P, Franke P, Fritze J, Maier W, Propping P, Beckmann H, Bellodi L, Lesch K-P:
Excess of high activity monoamine oxidase A gene promoter alleles in female patients with panic disorder.
Hum Mol Genet 8 (1999): 621-624

Deckert J, Meyer J, Catalano M, Bosi M, Sand P, DiBella D, Ortega G, Stöber G, Franke P, Nöthen MM, Fritze J, Maier W, Beckmann H, Propping P, Bellodi L, Lesch K-P:
Novel 5'-regulatory region polymorphisms of the 5-HT2C receptor gene: association study with panic disorder.
Int J Neuropsychoph 3 (2000): 321-325

Dedek K, Kunath B, Kananura C, Reuner C, Jentsch TJ, Steinlein OK:
Myokymia and neonatal epilepsy caused by a mutation in the voltage sensor of the KCNQ2 K+ channel.
Proc Natl Acad Sci USA 98 (2001): 12272-12277

Dietel M, Propping P:
Molekulare Diagnostik (Kongressbericht).
Deutsches Ärzteblatt 98 (2001): A 1978-1980

Eggermann T, Bujdosó B, Haug T, Heidrich-Kaul C, Hofmann D, Fekete G, Dobos M, Schwanitz G:
A 18-as kromoszóma rendellenességeinek eredete és jelentösége a genetikai tanácsadásban.
Orvosi Hetilap 141 (2000): 1667-1671

Eggermann T, Schubert R, Engels H, Apacik C, Stengel-Rutkowski S, Haefliger C, Emiliani V, Ricagni C, Schwanitz G:
Formation of supernumerary euchromatic short arm isochromosomes: parent and cell stage of origin in new cases and review of the literature.
Ann Génét 42 (1999): 75-80

Ekici AB, Schweitzer D, Park O, Lorek D, Rautenstrauss B, Krüger G, Friedl W, Uhlhaas S, Bathke K, Heuss D, Kayser C, Grehl G:
Charcot-Marie-Tooth disease and related peripheral neuropathies: novel mutations in the peripheral myelin genes connexin 32 (Cx32), peripheral myelin protein 22 (PMP22), and peripheral myelin protein zero (MPZ).
Neurogenetics 3 (2000): 49-50

Endrizzi M, Huang S, Scharf JM, Kelter A-R, Wirth B, Kunkel LM, Miller W, Dietrich WF:
Comparative sequence analysis of the mouse and human Lgn1/SMA interval.
Genomics 60 (1999): 137-151

Escayg A, Heils A, MacDonald BT, Haug K, Sander T, Meisler MH:
A novel SCN1A mutation associated with generalized epilepsy with febrile seizures plus-and prevalence of variants in patients with epilepsy.
Am J Hum Genet 68 (2001): 866-873

Franke P, Nöthen MM, Wang T, Knapp M, Lichtermann D, Neidt H, Sander T, Propping P, Maier W:
DRD4 exon III VNTR polymorphism - susceptibility factor for heroin dependence? Results of a case-control and a family-based association approach.
Mol Psychiatr 5 (2000): 101-104

Franke P, Nöthen MM, Wang T, Neidt H, Knapp M, Lichtermann D, Weiffenbach O, Mayer P, Höllt V, Propping P, Maier W:
Human delta-opioid receptor gene and susceptibility to heroin and alcohol dependence.
Am J Med Genet (Neuropsychiatr Genet) 88 (1999): 462-464.

Franke P, Wang, T, Nöthen MM, Knapp M, Neidt H, Albrecht S, Jahnes E, Propping P, Maier W:
Nonreplication of association between µ-opioid-receptor gene (OPRM1) A118G polymorphism and substance dependence.
Am J Med Genet (Neuropsychiatr Genet) 105 (2001): 114-119

Franke P, Wang T, Nöthen MM, Knapp M, Neith H, Lichtermann D, Meyer zur Capellen K, Sander T, Propping P, Maier W:
Susceptibility for alcoholims: DRD4 exon III polymorphism: a case-control and a family-based association approach.
Addiction Biology 5 (2000): 289-295

Fridricihova I, Ilendikova D, Friedl W, Hlavcak P, Skorvaga M, Krizan P, Palaj J, Pirsel M, Farkasova E:
Approaches to identification of HNPCC suspected patients in Slovak population.
Neoplasma 47 (2000): 219-226

Friedl W, Caspari R, Sengteller M, Ulhaas S, Lamberti C, Jungck M, Kadmon M, Wolf M, Fahnenstich J, Gebert J, Möslein G, Mangold E, Propping P:
Can APC mutation analysis contribute to therapeutic decisions in familial adenomatous polyposis? Experience from 680 FAP families.
GUT 48 (2001): 515-521

Friedl W, Kruse R, Jungck M, Back W, Loff S, Propping P, Jenne DE:
Hamartomatöse Polyposis-Syndrome.
Deutsches Ärzteblatt 96 (1999): A-2285-2291

Friedl W, Kruse R, Uhlhaas S, Stolte M, Schartmann B, Keller KM, Jungck M, Stern M, Loff S, Back W, Propping P, Jenne DE:
Frequent 4-bp deletion in exon 9 of the SMAD4/MADH4 gene in familial juvenile polyposis patients.
Genes Chromosomes Cancer 25 (1999): 403-406

Friedl W, Lamberti C:
Familiäre adenomatöse Polyposis.
In: Ganten D, Ruckpaul K (Hrsg): Hereditäre Tumorerkrankungen. Springer-Verlag, Berlin, Heidelberg, (2001): 303-329

Friedl W, Mangold E, Caspari R, Lamberti C, Propping P:
Ileorectal anastomosis is appropriate for a subset of patients with familial adenomatous polyposis.
Gastroenterology 121 (2001): 503-504

Friedl W (1999):
Familiäre adenomatöse Polyposis - Stellenwert der molekulargenetischen Diagnostik.
In: Deutsche Gesellschaft für Chirurgie (Hrsg): Kongreßbericht 1999. München, (1999): 198-202

Gasser T, Dichgans M, Finsterer J, Hausmanowa-Petrusewicz I, Jurkat-Rott K, Klopstock T, LeGuern E, Lehesjoki A-E, Lehmann-Horn F, Lynch T, Morris H, Rossor M, Steinlein OK, Wood N, Zaremba J, Zeviani M, Zoharn A:
EFNS task force on molecular diagnosis of neurologic disorders: Guidelines for the molecular diagnosis of inherited neurologic diseases (first of two parts).
Eur J Neurol 8 (2001): 299-314

Gasser T, Dichgans M, Finsterer J, Hausmanowa-Petrusewicz I, Jurkat-Rott K, Klopstock T, LeGuern E, Lehesjoki A-E, Lehmann-Horn F, Lynch T, Morris H, Rossor M, Steinlein OK, Wood N, Zaremba J, Zeviani M, Zoharn A:
EFNS task force on molecular diagnosis of neurologic disorders: Guidelines for the molecular diagnosis of inherited neurologic diseases (second of two parts).
Eur J Neurol 8 (2001): 407-424

Geijer T, Frisch A, Persson M-L, Wasserman D, Rockah R, Michaelovsky E, Apter A, Jönsson EG, Nöthen MM, Weizman A:
Search for association between suicide attempt and serotonergic polymorphisms.
Psychiatr Genet 10 (2000): 19-26

Gohlke BC, Haug K, Fukami M, Friedl W, Noeker M, Rappold GA, Haverkamp F:
Interstitial deletion in Xp22.3 is associated with X linked ichthyosis, mental retardation, and epilepsy.
J Med Genet 37 (2000): 600-602

Grigoroiu-Serbanescu M, Martinez M, Nöthen MM, Grinberg M, Sima D, Propping P, Marinescu E, Hrestic M:
Different familial transmission patterns in bipolar I disorder with onset before and after age 25.
Am J Med Genet (Neuropsychiatr Genet) 105 (2001): 765-773

Grohmann K, Wienker TF, Saar K, Rudnik-Schöneborn S, Stoltenburg-Didinger G, Rossi R, Novelli G, Nürnberg G, Pfeufer A, Wirth B, Reis A, Zerres K, Hübner C:
Diaphragmatic spinal muscular atrophy with respiratory distress is heterogeneous, and one form is linked to chromosome 11q13-q21.
Am J Hum Genet 65 (1999): 1459-1462

Grünhage F, Schulze TG, Müller DJ, Lanczik M, Franzek E, Albus M, Borrmann-Hassenbach M, Knapp M, Cichon S, Maier W, Rietschel M, Propping P, Nöthen MM:
Systematic screening for DNA sequence variation in the coding region of the human dopamine transporter gene (DAT1).
Mol Psychiatr 5 (2000): 275-282

Gustavsson JP, Nöthen MM, Jönsson E, Neidt H, Forslund K, Rylander G, Mattila-Evenden M, Sedvall G, Propping P, Asberg M:
No association between serotonin transporter gene polymorphisms and personality traits.
Am J Med Genet (Neuropsychiatr Genet) 88 (1999): 430-436

Haidl G, Peschka B, Schwanitz G, Montag M, van der Ven K, van der Ven H:
Cytogenetic and andrological status and ICSI-results in couples with severe male factor infertility.
Asian Journal of Andrology 2 (2000): 293-296

Hallermann C, Mucher G, Kohlschmidt N, Wellek B, Schumacher R, Bahlmann F, Shahidi-Asl P, Theile U, Rudnik-Schoneborn SR, Munterfering H, Zerres K:
Syndrome of autosomal recessive polycystic kidneys with skeletal and facial anomalies is not linked to the ARPKD gene locus on chromosome 6p.
American Journal of Medical Genetics 90 (2000): 115-119

Hallmann K, Durner M, Sander T, Steinlein OK:
Mutation analysis of the inwardly rectifying K+ channels KCNJ6 (GIRK2) and KCNJ3 (GIRK1) in juvenile myoclonic epilepsy.
Am J Med Genet (Neuropsychiatr Genet) 96 (2000): 8-11

Haug K, Hallmann K, Horvath S, Sander T, Kubisch C, Rau B, Dullinger J, Beyenburg S, Elger CE, Propping P, Heils A:
No evidence for association between the KCNQ3 gene and susceptibility to idiopathic generalized epilepsy.
Epilepsy Research 42 (2000): 57-62

Haug K, Hallmann K, Rebstock J, Dullinger J, Muth S, Haverkamp F, Pfeiffer H, Rau B, Elger CE, Propping P, Heils A:
The voltage-gated sodium channel gene SCN2A and idiopathic generalized epilepsy.
Epilepsy Res 47 (2001): 243-246

Haug K, Kohlschmidt N, Dereser-Dennl M, Zielinski J, Merz E, Schäfer D:
Familial fatal fetal cardiomyopathy with isolated myocardial calcifications: a new syndrome?
Am J Med Genet 101 (2001): 255-258

Haug K, Kremerskothen J, Hallmann K, Sander T, Dullinger J, Rau B, Beyenburg S, Lentze MJ, Barnekow A, Elger CE, Propping P, Heils A:
Mutation screening of the chromosome 8q24.3-human activity-regulated cytoskeleton-associated gene (ARC) in idiopathic generalized epilepsy.
Mol Cell Probes 14 (2000): 255-260

Haug K, Sander T, Hallmann K, Lentze MJ, Propping P, Elger CE, Heils A:
Association analysis between a regulatory-promoter polymorphism of the human monoamine oxidase A gene and idiopathic generalized epilepsy.
Epilepsy Research 39 (2000): 127-132

Haug K, Sander T, Hallmann K, Rau B, Dullinger JS, Elger CE, Propping P, Heils A:
The voltage-gated sodium channel ß2-subunit gene and idiopathic generalized epilepsy.
NeuroReport 11 (2000): 2687-2689

Haverkamp F, Wolfle J, Aretz M, Kramer A, Hohmann B, Fahnenstich H, Zerres K:
Congenital hydrocephalus internus and aqueduct stenosis: aetiology and implications for genetic couselling.
European Journal of Pediatrics 158 (1999): 474-478

Haverkamp F, Wolfle J, Zerres K, Butenandt O, Amendt P, Hauffa BP, Weimann E, Bettendorf M, Keller E, Muhlenberg R, Partsch CJ, Sippell WG, Hoppe C:
Growth retardation in turner syndrome: Aneuploidy, rather than specific gene loss, may explain growth failure.
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 84 (1999): 4578-4582

Heils A, Haug K, Kunz WS, Fernandez G, Horvath S, Rebstock J, Propping P, Elger CE:
Interleukin-1ß gene polymorphism and susceptibility to temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis.
Ann Neurol 48 (2000): 948-950

Helmken C, Wetter A, Rudnik-Schöneborn S, Liehr T, Zerres K, Wirth B:
An essential SMN interacting protein (SIP1) is not involved in the phenotypic variability of spinal muscular atrophy (SMA).
Eur J Hum Genet 8 (2000): 493-499

Helmken C, Wirth B:
Exclusion of Htra2-ß1, an up-regulator of full-length SMN2 transcript, as a modifying gene for spinal muscular atrophy.
Hum Genet 107 (2000): 554-558

Hillmer AM, Kruse R, Betz RC, Schumacher J, Heyn U, Propping P, Nöthen MM, Cichon S:
Variant 1859G-A(Arg620Gln) of the "hairless" gene: absence of association with papular atrichia or androgenetic alopecia.
Am J Hum Genet 69 (2001): 235-237

Hofmann, Y, Lorson CL, Stamm S, Androphy EJ, Wirth B:
Htra2-ß1 stimulates an exonic splicing enhancer and can restore full-length SMN expression to survival motor neuron 2 (SMN2).
Proc Natl Acad Sci USA 97 (2000): 9618-9623

Hofmann Y, Becker J, Wright F, Avner ED, Mrug M, Guay-Woodford LM, Somlo S, Zerres K, Germino GG, Onuchic LF:
Genomic structure of the gene for the human P1 protein (MCM3) and its exclusion as a cancidate for autosomal recessive polycystic kidney disease.
Eur J Hum Genet 8 (2000): 163-166

Holinski-Feder E, Muller-Koch Y, Friedl W, Moselein G, Keller G, Plaschke J, Ballhausen W, Gross M, Baldwin-Jedele K, Jungck M, Mangold E, Vogelsang H, Schackert HK, Lohse P, Murken J, Meitinger T:
DHPLC mutation analysis of the hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC) genes hMLH1 and hMSH2.
Journal of Biochemical and Biophysical Methods 47 (2001): 21-32

Honnefelder L, Propping P (Hrsg):
Was wissen wir, wenn wir das menschliche Genom kennen?
DuMont, Köln 2001

Jablonka S, Bandilla M, Wiese S, Bühler D, Wirth B, Sendtner M, Fischer U:
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